El nacimiento de una enfermedad: primero el nombre

Conocer la BIOinformación exacta, precisa, actualizada y estandarizada sobre las enfermedades es indispensable para la investigación, el diagnóstico preciso y el tratamiento idóneo, existen tres referencias básicas indispensables para nombrar y describir a las enfermedades: El CIE10, el MeSH y la ontología de enfermedades.

Constantemente se generan nuevas enfermedades,  elementos patógenos nuevos y síntomas desconocidos producto de la evolución biológica que implica cambio constante. Pero esas enfermedades, como entidades biológicas y médicas, sólo existen informacionalmente en el momento en el que se reconocen, nombran, definen y se anexan al nuevo conocimiento científico, a través de los sistemas de nomenclatura internacionales de enfermedades que son catálogos, vocabularios controlados y especificaciones que permiten identificar, describir, nombrar, clasificar y declarar la existencia de una enfermedad de manera precisa, detallada, e inequívoca. 

Estas enfermedades pueden asociarse a otras entidades informacionales como artículos, genes, proteínas, fenotipos sistematizadas en las bases de datos de biociencias por medio de la anotación realizada por biocuradores que permiten enlazar información entre los datos y estos estándares para generar información biológica y médica enriquecida, estructurada, interoperable y en muchos casos abierta.

Conocer estas herramientas digitales para la práctica médica es indispensables ya  que van a ser útiles para procesar la información lenguaje natural para leerse y lenguaje máquina para procesarse mediante computadoras. De tal manera que estos tesauros y ontologías  integran la información en ciencias de la salud que siempre tiene como eje central una enfermedad o padecimiento, por ello es necesario conocer con detalle el proceso para generar la nomenclatura de una nueva enfermedad, usaré, por supuesto, el ejemplo de COVID-19.

 Darle nombre a esta nueva enfermedad fue todo un reto, sobre todo porque generó una emergencia mayúscula a nivel mundial, el paso del tiempo . Este es un buen ejemplo para hacer la ruta del viaje de datos que dieron lugar a definir los neologismos relacionados con esta enfermedad nueva. En esta historia hay varios momentos importantes:

1. El punto en el que se origino la variante del virus
2. La fecha en la que infecto al huésped
3. El primer humano infectado, llamado "paciente cero"
4. La identificación de la enfermedad
5. El aislamiento del agente infeccioso
6. La asignación del nombre a la enfermedad y al agente 

Esta nomenclatura de enfermedades es equivalente a la nomenclatura biológica a cargo de los taxónomos, pues es una herramienta que usan los especialistas para usar un lenguaje común, único y de referencia para evitar la vaguedad, duplicados y confusiones.

Palabras clave: ontologías, especificaciones, normas, tesauros, enfermedades, nomenclatura

Bibliografía

https://www.who.int/news/item/08-05-2015-who-issues-best-practices-for-naming-new-human-infectious-diseases

https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/163636/WHO_HSE_FOS_15.1_eng.pdf

https://forestpathology.org/general/names/#:~:text=Diseases%20do%20not%20have%20%E2%80%9Cscientific,assigning%20or%20sanctioning%20disease%20names.

https://www.google.com/search?q=naming+deseases&rlz=1CDGOYI_enMX950MX950&oq=naming+deseases&aqs=chrome..69i57j0i13i19i512j0i13i19i30l2j0i8i13i15i19i30.5792j1j4&hl=es-MX&sourceid=chrome-mobile&ie=UTF-8

 Fuente de la imagen: https://nextstrain.org/ncov/gisaid/global/6m